Meine Merkliste
my.chemie.de  
Login  

Acaeruloplasminämie



Acaeruloplasminämie, auch Acoeruloplasminämie (von lat. coeuruleus = blau), ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung mit komplettem Fehlen der Ferroxidase-Aktivität des Caeruloplasmins, das durch Mutationen im entsprechenden Gen hervorgerufen wird.

Im Krankheitsverlauf kommt es durch Ausfall der Oxidation von Fe2+ zu Fe3+ zu einer erhöhten Anreicherung von toxischem zweiwertigem Eisen. Hieraus resultieren langfristig Gewebschädigungen und es findet sich die klinische Trias retinale Degeneration, Diabetes Mellitus und neurologische Erkrankungen wie Ataxie, unwillkürliche Bewegungen und Demenz. [1]

Quellen

  1. Hiroaki Miyajima H , Takahashi Y and Kono S: Aceruloplasminemia, an inherited disorder of iron metabolism BioMetals, Volume 16, Number 1, March, 2003, 205-213, DOI 10.1023/A:1020775101654, engl.
Bitte beachten Sie den Hinweis zu Gesundheitsthemen!
 
Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Acaeruloplasminämie aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar.
Ihr Bowser ist nicht aktuell. Microsoft Internet Explorer 6.0 unterstützt einige Funktionen auf ie.DE nicht.