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Metachromatische Leukodystrophie



Klassifikation nach ICD-10
E75.2 Sonstige Sphingolipidosen
Metachromatische Leukodystrophie
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Die metachromatischen Leukodystrophien gehören zur Gruppe der Lipidspeicherkrankheiten (Sphingolipidosen). Sie führen zu einer Degeneration der weißen Substanz bzw. einer Demyelinisierung.

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Inhaltsverzeichnis

Ursache

Die metachromatische Leukodystrophie wird durch einen Mangel an Arylsulfatase A verursacht. Es kommt zu einer Speicherung von Cerebrosidsulfat in den Markscheiden des ZNS und PNS mit nachfolgender Markscheidendegeneration.

Symptome

Die ersten Symptome treten meist bereits im Kindesalter auf und verlaufen chronisch progredient Als Hauptsymptome treten zunächst schlaffe Lähmungen auf. Im Verlauf entwickeln sich spastische Lähmungen. Typisch ist auch ein Visusverlust, der durch eine Optikusatrophie verursacht wird und sich in der Augenhintergrundspiegelung als charakteristischer kirschroter Fleck in der Fovea centralis zeigt. Weitere Symptome sind Demenz, Gallenblasenentzündung und die Bildung von Gallensteinen, die zu Koliken führen können.

Therapie

Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, so dass eine symptomatische Therapie im Vordergrund steht.

Prognose

Die Erkrankungen verlaufen in der Regel innerhalb von Monaten oder wenigen Jahren tödlich.

Quellen

  • K. Masuhr, M. Neumann: Duale Reihe – Neurologie. Hippokrates Verlag 1998, 4. Auflage. ISBN 3-7773-1334-3
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